Otozomal dominant
Gen aktivitesini kontrol eden bir histon demetilaz olan KDM1A'nın bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Gelişimsel gecikme ve hafif zihinsel engellilik; genellikle belirgin yüz özellikleri ve damak yarığı ile birlikte görülür. Damak etkilenmeyebilir, bu da değişken ekspresyonu gösterir. Düşük kas tonusu (hipotoni) da bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, beslenme ve konuşma desteği ile damak değerlendirmesi. Bu otozomal dominant durum için tekrarlanma riskini belirlemede genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri yol gösterir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CPRF; palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
