Otozomal resesif
Hücrelerde zarlar arasında lipit taşınmasında görev alan büyük bir proteini kodlayan BLTP1 geninin (eski adıyla KIAA1109) her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Sıklıkla doğum öncesinde fark edilir; beyin ventriküllerinde genişleme, beyin dokusunda gelişim yetersizliği, eklem kontraktürleri (artrogripozis) ve topuk-ayak deformitesi görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım destekleyici niteliktedir ve nörolojik, solunum ve ortopedik ihtiyaçlara göre yönlendirilir. Etkilenmiş bir çocuğun ebeveynleri genellikle her ikisi de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık, taşıyıcılık testi ve doğum öncesi test seçenekleri görüşülebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ALKKUCS
