İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

Tüm genom dizilemesi, standart dizileme panellerinin kaçırdığı C9orf72 heksanükleotid tekrar genişlemesi dahil olmak üzere bilinen tüm ALS genlerini (SOD1, C9orf72, FUS, TARDBP, ANG, OPTN, VCP ve diğerleri) değerlendirir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

Motor nöronları etkileyen, ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Kas güçsüzlüğüne, konuşma ve yutma güçlüğüne ve sonunda solunum yetmezliğine yol açar. Vakaların yaklaşık %10'u ailesel olup genellikle C9orf72, SOD1, TARDBP veya FUS ile ilişkilidir.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS, motor nöron hastalığı), üst ve alt motor nöronların ilerleyici dejenerasyonuna yol açarak güçsüzlük, atrofi, fasikülasyon, spastisite ve sonunda solunum yetmezliğine neden olur. ALS, yılda yaklaşık 100.000 kişide 2 kişiyi etkiler. ALS vakalarının yaklaşık %5-10'u tanımlanabilir genetik nedenlere sahip ailesel ALS'dir (fALS) ve görünüşte sporadik ALS vakalarının bir %5-10'u daha genetik testle saptanabilir patojenik varyant taşır. En yaygın genetik nedenler, C9orf72 heksanükleotid tekrar genişlemesi (fALS'nin yaklaşık %40'ı, sporadik ALS'nin yaklaşık %7'si) ve SOD1 patojenik varyantlarıdır (fALS'nin yaklaşık %20'si, sporadik ALS'nin yaklaşık %1-2'si).

Kromozom 9p21.2'deki C9orf72 GGGGCC heksanükleotid tekrar genişlemesi, hem ALS'nin hem de frontotemporal demansın (FTD) en yaygın genetik nedenidir. Normal aleller 2-23 tekrar içerir; patojenik genişlemeler yüzlerce ila binlerce tekrar içerir. C9orf72 genişlemesi, birleşik bir ALS-FTD spektrumuna neden olur: hastalar saf ALS, saf FTD veya karma ALS-FTD ile başvurabilir. Bu keşif, daha önce ayrı olan iki nörodejeneratif hastalığı tek bir genetik etiyoloji altında birleştirmiştir. C9orf72 genişlemesini hedefleyen antisens oligonükleotid (ASO) çalışmaları devam etmektedir.

SOD1 mRNA'sını hedefleyen intratekal bir antisens oligonükleotid olan Tofersen (Qalsody), 2023'te FDA hızlandırılmış onay aldı ve ALS'nin herhangi bir formu için ilk gene özgü tedavi oldu. Tofersen, SOD1-ALS hastalarında SOD1 proteinini ve nörofilament hafif zincirini (nöronal hasarın bir biyobelirteci) azaltır. ATLAS çalışması, tofersen'i semptom öncesi SOD1 taşıyıcılarında değerlendirmektedir ve bu, potansiyel olarak ALS için ilk önleyici tedavi olabilir. Geliştirilmekte olan ek gene özgü tedaviler arasında C9orf72 ve FUS-ALS için ASO'lar bulunmaktadır. Genetik test artık yalnızca aile öyküsü olanlar değil, tüm ALS hastaları için standart bakımdır.

Tofersen (Qalsody, FDA 2023), ilk gene özgü ALS tedavisidir, ancak yalnızca SOD1-ALS'de (tüm ALS vakalarının yaklaşık %2'si) etkilidir. SOD1 moleküler doğrulaması yapılmadan hastalar bu tedaviye erişemez. Artık TÜM ALS hastalarında genetik test yapılması önerilmektedir.

Analiz ettiğimiz durum

Amyotrofik Lateral Skleroz

Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık

Analiz edilen genler

Diğer adları

ALS; Charcot disease; Lou Gehrig disease

38 ilgili alt tip içerir ↓
  • adult progressive spinal muscular atrophy, Aran Duchenne type
  • amyotrophic lateral sclerosis 26 with or without frontotemporal dementia
  • amyotrophic lateral sclerosis 27, juvenile
  • amyotrophic lateral sclerosis 28
  • amyotrophic lateral sclerosis type 1
  • amyotrophic lateral sclerosis type 10
  • amyotrophic lateral sclerosis type 11
  • amyotrophic lateral sclerosis type 12
  • amyotrophic lateral sclerosis type 15
  • amyotrophic lateral sclerosis type 16
  • amyotrophic lateral sclerosis type 18
  • amyotrophic lateral sclerosis type 19
  • amyotrophic lateral sclerosis type 2, juvenile
  • amyotrophic lateral sclerosis type 20
  • amyotrophic lateral sclerosis type 21
  • amyotrophic lateral sclerosis type 22
  • amyotrophic lateral sclerosis type 23
  • amyotrophic lateral sclerosis type 3
  • amyotrophic lateral sclerosis type 4
  • amyotrophic lateral sclerosis type 5
  • amyotrophic lateral sclerosis type 6
  • amyotrophic lateral sclerosis type 7
  • amyotrophic lateral sclerosis type 8
  • amyotrophic lateral sclerosis type 9
  • amyotrophic lateral sclerosis with polyglucosan bodies
  • familial amyotrophic lateral sclerosis
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 5
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7
  • frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 8
  • juvenile amyotrophic lateral sclerosis
  • juvenile amyotrophic lateral sclerosis with dementia
  • progressive muscular atrophy
  • sporadic amyotrophic lateral sclerosis
MONDO:0004976Orphanet 803MedGen 274

Neden tüm genom dizilemesi

ALS genetik testi, yalnızca aile öyküsü olan vakalar için değil, artık standart bakımdır. Gene özgü tedaviler (SOD1 için tofersen, araştırmada olan C9orf72 için ASO'lar) moleküler doğrulama gerektirir. WGS, tekrar genişlemeleri dahil tüm ALS genlerini değerlendiren tek testtir.

SOD1-ALS için tofersen ve ATLAS semptom öncesi önleme çalışması: moleküler SOD1 doğrulaması gereklidir

Tofersen özellikle SOD1 mRNA'sını hedefler ve yalnızca SOD1-ALS'de etkilidir. ATLAS çalışması, erken tofersen tedavisinin ALS başlangıcını önleyip önlemediğini belirlemek için semptom öncesi SOD1 taşıyıcılarını almaktadır; bu, herhangi bir nörodejeneratif hastalık için potansiyel olarak ilk önleyici tedavi olabilir. Varyantı taşıyan SOD1-ALS hastalarının aile üyeleri, semptom başlamadan önce ATLAS'a katılabilir. İndeks hastada moleküler SOD1 testi yapılmazsa, riski olan aile üyeleri belirlenemez ve semptom öncesi müdahaleye erişemezler.

C9orf72 tekrar genişlemesi hem ALS'ye hem de FTD'ye neden olur ve standart ALS panellerinin kaçırdığı 'ALS-demans' ailelerini açıklar

C9orf72 heksanükleotid tekrar genişlemesi, hem ailesel ALS'nin hem de ailesel FTD'nin tek başına en yaygın genetik nedenidir. Ailelerde bazı üyelerde ALS, bazılarında FTD görülebilir; bu örüntü C9orf72 keşfinden önce açıklanamıyordu. Standart ALS gen panelleri tekrar genişlemelerini saptayamayabilir (bunlar özel tahlil gerektirir). WGS, tüm genom boyunca hem dizi varyantlarını hem de tekrar genişlemelerini saptar ve C9orf72 genişlemesini diğer tüm ALS genleriyle birlikte tek bir kapsamlı testte belirler.

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al