Otozomal dominant
Beyin gelişiminde rol oynayanlar da dahil olmak üzere birçok proteinin kararlılığını kontrol eden bir enzim olan USP7'nin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Bu değişiklikler enzimin aktivitesini azaltabilir veya artırabilir ve genellikle de novo olarak ortaya çıkar.
Belirtiler ve semptomlar
Konuşma gecikmesinin eşlik ettiği gelişim geriliği ve değişken düzeyde zihinsel engellilik görülür; etkilenen kişilerin yaklaşık yarısında zeka düzeyi normal aralıktadır. Otizm, kaygı, saldırganlık ve diğer davranış farklılıkları yaygındır; düşük kas tonusu, beslenme güçlükleri ve uzak görüşlülük, şaşılık veya nistagmus gibi göz sorunları da sık görülür. Daha seyrek olarak nöbetler veya erkeklerde gelişmemiş genitaller görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, dil, eğitimsel ve davranışsal destek; nörolojik ve göz muayeneleri ile gerektiğinde nöbet tedavisi uygulanır. Vakaların çoğu de novo olarak ortaya çıkar, ancak tekrarlama riskini belirlemek için genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yol gösterici olur; nadiren değişiklik ebeveynden miras alınır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
HAFOUS; USP7-Related Diseases
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
- Hao-Fountain syndrome due to USP7 mutation
