Otozomal dominant
Gelişim sırasında genleri susturan Polycomb baskılayıcı kompleks 1'in bir bileşeni olan PCGF2'nin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Tekrarlayan bir missense değişikliği olan p.Pro65Leu bildirilmiştir.
Belirtiler ve semptomlar
Gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik temel özelliklerdir. Ayırt edici yüz özellikleri (yüz dismorfizmi) ve iskelet anormallikleri de bildirilmiştir. Bazı vakalarda epilepsi bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel ve eğitimsel destek, beslenme ve büyüme takibi ile kalp ve iskelet değerlendirmesi önerilir. Tekrarlama riski, bir ebeveynin değişikliği taşıyıp taşımadığına bağlıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve ebeveyn testi önerilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
TPFS
