Değişken Zihinsel Engellilik ve Dismorfik Yüz Görünümü ile Gelişimsel Gecikme
Otozomal dominant
Polycomb gen-susturma kompleksinin bir düzenleyicisi olan JARID2'nin çalışan bir kopyasının kaybından kaynaklanır. Gen içindeki küçük değişikliklerden veya geni ortadan kaldıran delesyonlardan kaynaklanır; bu durum yeni oluşmuş (de novo) olabileceği gibi kalıtsal da olabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Değişken şiddette gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik. Otizm dahil davranışsal farklılıklar bu durumun bir parçasıdır ve belirgin yüz özellikleri ile birlikte görülür. Damak anomalileri ve kalp defektleri de bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, konuşma ve eğitimsel destek ile davranışsal değerlendirme. Değişiklik yeni oluşmuş olabileceği gibi hafif etkilenmiş bir ebeveynden kalıtsal da olabileceği için, genetik danışmanlık ve ebeveyn testi tekrarlama riskinin netleşmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
