Otozomal resesif
MCPH1 (mikrosefalin) geninin her iki kopyasının işlev kaybetmesiyle ortaya çıkar; bu protein, beyni oluşturan hücrelerin bölünmesini ve kromozomların yoğunlaşma biçimini düzenler.
Belirtiler ve semptomlar
Doğuştan küçük baş ve hafiften orta dereceye kadar zihinsel engellilik tipiktir; beyin yapısı genellikle normaldir. Daha seyrek olarak kısa boy, nöbetler veya davranışsal farklılıklar görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, eğitimsel ve konuşma desteği ile varsa nöbetlerin tedavisi uygulanır. Akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık hizmetleri mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
microcephaly with neurodevelopmental phenotypes
1 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- microcephaly 1, primary, autosomal recessive
MONDO:0100200Kaynaklar: [1][2][3]
