Otozomal dominant · Bildirilen kişi sayısı yalnızca küçük bir sayıdadır.
ACOX1 geninin bir kopyasındaki, tekrarlayan bir kazanç fonksiyonu değişikliğinden (p.Asn237Ser) kaynaklanır. Bu değişiklik, peroksizomal bir enzimin aktivitesini artırır ve sinirlerin koruyucu kılıfını oluşturan hücrelerde oksidatif hasara yol açar. Değişiklikler de novo olarak ortaya çıkabilir ya da kalıtsal olabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Genellikle çocukluk çağında başlayan, demiyelinize periferik nöropatiye bağlı atak şeklinde güçsüzlük, refleks kaybı ve uyuşma görülür. İşitme kaybı yaygındır ve beyin MRG'sinde beyaz cevherde değişiklikler görülebilir. Daha seyrek olarak görme sorunları ya da dengesiz yürüyüş gözlenebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Nöroloji takibi, fizyoterapi ve işitme cihazları dahil işitme desteği önerilir. N-asetilsistein ile antioksidan tedavi bazı vakalarda semptomlarda iyileşme sağlamıştır, ancak kabul görmüş spesifik bir tedavi bulunmamaktadır. Genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri, tekrarlama riskinin netleştirilmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ACOX1 upregulation; MITCH
