İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Beyin Demirinde Demir Birikimiyle Seyreden Nörodejenerasyon (NBIA)

Demirin derin beyin yapılarında birikmesiyle ortaya çıkan, distoni ve parkinsonizm gibi ilerleyici hareket sorunlarına ve çoğu zaman bilişsel veya psikiyatrik değişikliklere yol açan kalıtsal bozukluklar grubudur. Başlangıç çocukluk çağından yetişkinliğe kadar değişebilir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Beyin Demir Birikimi ile Nörodejenerasyon

PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), nörofertinopati (FTL) ve aseruloplazminemi (CP) dahil olmak üzere, çoğunlukla çekinik kalıtım gösteren bozuklukların bir grubudur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Distoni ve parkinsonizm için semptomlara yönelik tedavi, aseruloplazminemi için demir şelasyonu ve çekinik formlarda yakınlar için taşıyıcılık testi.

Analiz edilen genler

Diğer adları

NBIA

20 ilgili alt tip içerir ↓
  • aceruloplasminemia
  • atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
  • autosomal recessive Parkinson disease 14
  • classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
  • early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome
  • fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
  • Kufor-Rakeb syndrome
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 2A
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 2B
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 4
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 5
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 6
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 7
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 8
  • neurodegeneration with brain iron accumulation 9
  • neuroferritinopathy
  • pantothenate kinase-associated neurodegeneration
  • parkinsonism due to ATP13A2 deficiency
  • PLA2G6-associated neurodegeneration
  • Woodhouse-Sakati syndrome
MONDO:0018307Orphanet 385MedGen 444156

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin