Otozomal resesif
HPCA geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen, kalsiyum homeostazisinde rol oynayan bir protein olan hippokalsinin kodlamasını sağlar. Bildirilen aile sayısı çok azdır.
Belirtiler ve semptomlar
Bebeklik döneminden erken yetişkinliğe kadar başlayan distoni; çoğunlukla ekstremitelerde veya boyunda başlar ve çoğu vakada yaygınlaşır. Bazı kişilerde ayrıca gelişimsel gecikme veya zihinsel engellilik görülür. Bir derlemede tüm hastalarda titreme bildirilmiştir (S3); nöbetler de görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi semptomatiktir. Yaygın distoni ilaçlarının bildirilen vakalarda genellikle çok az etkisi olmuştur; bu nedenle fizyoterapi ve diğer destekleyici bakım uygulanır. Etkilenen bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle sonraki her çocuk için tekrarlanma riski vardır. Genetik danışmanlık ve akrabaların taşıyıcı testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
1 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- torsion dystonia 2
