Hipotoni, Yüz Dismorfizmi ve Beyin Anomalileri ile Nörogelişimsel Bozukluk
Otozomal resesif
PPP1R21'in her iki kopyasındaki işlev kaybına yol açan değişikliklerden kaynaklanır; PPP1R21, protein fosfataz 1'in düzenleyici bir alt birimini kodlar. Bildirilen aile sayısı sınırlıdır.
Belirtiler ve semptomlar
Bebeklik döneminden itibaren görülen düşük kas tonusu, genel gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik; sıklıkla beslenme güçlükleri ve yetersiz büyüme eşlik eder. Belirgin yüz özellikleri ile şaşılık, nistagmus veya optik atrofi gibi göz sorunları yaygındır; beyin MRG'si beyaz cevherde veya serebellumda farklılıklar gösterebilir. Daha seyrek olarak nöbetler veya kalp anomalileri görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, beslenme ve terapi desteğinin yanı sıra göz, nörolojik ve büyüme değerlendirmesi. Etkilenmiş bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle sonraki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
