İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Rett Sendromu

Rett sendromu, esas olarak kız çocuklarını etkileyen, erken gelişimin normal göründüğü ve ardından konuşma kaybı ile amaçlı el kullanımının kaybolduğu bir nörogelişimsel bozukluktur. Aynı gen olan MECP2'deki değişiklikler, MECP2 duplikasyon sendromu ve erkeklerde görülen ciddi yenidoğan ensefalopatisi dahil olmak üzere ilişkili bozukluklara yol açar.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Analiz ettiğimiz 3 durum

Rett Sendromu

X'e bağlı dominant · Yaklaşık 10.000 kız çocuğunda 1.

Genellikle yeni (de novo) olan MECP2 varyantlarından kaynaklanan, dil ve el becerilerinde gerilemeyle, basmakalıp el hareketleriyle, solunum düzensizlikleri ve nöbetlerle seyreden bir nörogelişimsel bozukluk.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Nöbet, solunum, skolyoz ve beslenme yönetimini içeren çok disiplinli bakım; trofinetid Rett sendromu için FDA onaylıdır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Rett syndrome, atypical, X-linked dominant; Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant; Rett syndrome, X-linked dominant; Rett’s disease; RTS; RTT

MONDO:0010726OMIM 312750Orphanet 778MedGen 48441

MECP2 Duplikasyon Sendromu (Lubs Tip X'e Bağlı Zihinsel Yetersizlik)

X'e bağlı resesif

Esas olarak erkekleri etkileyen, MECP2 duplikasyonundan kaynaklanan X'e bağlı bir bozukluk; zihinsel yetersizlik, düşük kas tonusu, nöbetler ve tekrarlayan enfeksiyonlarla seyreder.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Nöbet ve enfeksiyon yönetimi ile genellikle etkilenmemiş taşıyıcı olan anneler için genetik danışmanlık.

Analiz edilen genler

Diğer adları

distal duplication Xq; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive; intellectual disability, X-linked, Lubs type (formerly); intellectual disability, X-linked, syndromic, Lubs type; intellectual disability, X-linked, with recurrent respiratory infections; Lubs X-linked intellectual disability syndrome; Lubs X-linked intellectual disability syndrome (formerly); Lubs X-linked mental retardation syndrome; Lubs X-linked mental retardation syndrome (formerly); MECP2 duplication syndrome; mental retardation, X-linked, Lubs type (formerly); mental retardation, X-linked, with recurrent respiratory infections; MRXSL; telomeric duplication Xq; XLMR syndrome, Lubs type; Xq28 (MECP2) duplication

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • chromosome Xq28 duplication syndrome
  • distal Xq28 microduplication syndrome
MONDO:0010283OMIM 300260Orphanet 1762MedGen 337496

Mikrosefali ile Seyreden Ciddi Yenidoğan Başlangıçlı Ensefalopati (MECP2)

MECP2 varyantlarından kaynaklanan, erkeklerde görülen ve küçük baş boyutu, solunum sorunları ve nöbetlerle seyreden ciddi erken başlangıçlı bir ensefalopati.

Analiz edilen genler

Diğer adları

encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive; severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation; severe neonatal encephalopathy due to MECP2 mutations

MONDO:0010397OMIM 300673Orphanet 209370MedGen 409616

Sınırlamalar

  • Büyük MECP2 delesyonları ve MECP2 duplikasyonları kopya sayısı varyantlarıdır ve küçük varyant analizleriyle saptanmazlar. Mozaiklik ve X inaktivasyonu da kadınlarda sonuçların yorumlanmasını zorlaştırabilir.

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al