Serebrotendinöz ksantomatoz
Otozomal resesif
Sterol 27-hidroksilaz eksikliği, çocukluk döneminde kronik ishale ve katarakta, tendon ksantomlarına, ilerleyen dönemlerde ise ataksi, spastisite, bilişsel gerileme ve beyaz cevherde değişikliklere neden olur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Kenodeoksikolik asit ile yapılan tedavi, özellikle erken başlandığında, nörolojik hastalığın gelişmesini önleyebilir veya yavaşlatabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
cholestanol storage disease; CTX; sterol 27-hydroxylase deficiency
