Otozomal resesif
Proteinlerin işlenmek üzere işaretlenmesini sağlayan ubikitin sistemindeki bir enzim olan UBE3B'nin her iki kopyasındaki işlev kaybından kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Orta ila ağır derecede entelektüel yetersizlik, düşük kas tonusu, mikrosefali ve büyüme gecikmesi tipiktir. Karakteristik özellikler arasında dar göz açıklığı (blefarofimozis), sarkık göz kapakları ve diğer yüz farklılıkları bulunur. Solunum sorunları ve işitme kaybı sık görülür; düşük kan kolesterol düzeyleri bildirilmiştir. Daha seyrek olarak nöbetler, kalp veya genital anomaliler görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, beslenme ve eğitimsel destek ile göz, kalp ve büyüme takibi yapılır. Yakınların taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome; BPIDS; Kaufman oculocerebrofacial syndrome; KOS; severe intellectual disability, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet; severe mental retardation, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet
