Otozomal resesif
Beynin yerleşik bağışıklık hücreleri olan mikroglialarda eksprese edilen ve sinyal molekülü TGF-beta'nın aktivasyonunu kontrol eden NRROS geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Yaşamın ilk iki yılında başlayan nöbetler, ardından gelişimsel becerilerde kayıp, bazı çocuklarda distoni ve baş çevresinde yavaşlama görülür. Beyin görüntülemede kalsifikasyonlar ve beyaz cevherde değişiklikler saptanır. Birçok çocuk erken çocukluk döneminde hayatını kaybeder.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi destekleyici niteliktedir; nöbet tedavisi, beslenme desteği, fizyoterapi ve palyatif bakım girdisini içerir. Etkilenen bir çocuğun ebeveynleri genellikle her ikisi de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık, taşıyıcılık testi ve prenatal test seçenekleri görüşülebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcification; SENEBAC
