Otozomal dominant
NEK1 geninin bir kopyasındaki işlev kaybına yol açan değişiklikler, ALS hastalarında kontrol grubuna göre daha sık görülmektedir. Bunlar risk faktörü olarak işlev görür ve işlev kaybına yol açan değişiklikler, missense değişikliklerinden daha yüksek risk taşır.
Belirtiler ve semptomlar
ALS geliştiğinde belirtiler genellikle bir uzuvda güçsüzlük, kas erimesi, kramp veya seğirme ya da konuşmada peltekleşme veya yutma güçlüğü ile başlar. Güçsüzlük zamanla yayılır ve sonunda solunumu etkileyebilir. Frontotemporal demans dahil olmak üzere düşünme veya davranışta değişiklikler de ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Belirtileri olanlar, beslenme ve solunum desteği dahil olmak üzere erken uzman değerlendirmesi ve multidisipliner bakımdan fayda görür. Akrabalarınızın test edilmesinden önce genetik danışmanlık almanız önemlidir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ALS24
