X'e bağlı resesif
X kromozomundaki L1CAM'de meydana gelen değişikliklerden kaynaklanır; bu gen, sinir hücrelerinin göçü ve sinir liflerinin büyümesi için gerekli bir yapışma molekülünü kodlar. Değişikliğe uğramış tek bir kopyaya sahip erkekler etkilenir; taşıyıcı kadınlarda genellikle hiçbir belirti yoktur ya da belirtiler hafiftir.
Belirtiler ve semptomlar
Bu spektrum, beynin su kanalının (aquaeductus cerebri) daralmasıyla seyreden X'e bağlı hidrosefaliyi, MASA sendromunu (zihinsel engellilik, afazi, sürükleyerek yürüyüş ve avuç içine doğru kapanmış başparmaklar), spastik paraplejiyi ve korpus kallosum agenezisini içerir. Etkilenen erkeklerde zihinsel engellilik, bacaklarda spastisite ve başparmakların avuç içine doğru katlanması görülebilir. Belirtilerin şiddeti, doğum öncesi ciddi hidrosefaliden daha hafif öğrenme ve yürüme güçlüklerine kadar değişir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gerektiğinde hidrosefalinin nöroşirurjik tedavisi, spastisite için fizyoterapi ve gelişimsel ve eğitimsel destek uygulanır. Aile içindeki kadın akrabalar taşıyıcılık testi yaptırabilir; genetik danışmanlık, taşıyıcı annenin erkek çocuklarının etkilenme olasılığının 2'de 1 olduğunu kapsar.
Analiz edilen genler
Diğer adları
corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome; CRASH syndrome; L1CAM syndrome
4 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- MASA syndrome
- X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
- X-linked complicated spastic paraplegia type 1
- X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius
