Otozomal Dominant Serebellar Ataksi, Sağırlık ve Narkolepsi
Otozomal dominant
DNMT1 varyantlarından kaynaklanan, yetişkinlikte başlayan bir bozukluktur; serebellar ataksi, sensörinöral işitme kaybı, katapleksili narkolepsi ve ilerleyen dönemde demansla seyreder.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Uyku, işitme ve nörolojik değerlendirme; narkolepsi ve işitme kaybı için semptomlara yönelik tedavi ve akrabalar için genetik danışmanlık.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ADCA-DN; ADCA-DN syndrome; ADCADN; autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy; autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
