Otozomal dominant
RNA eklenmesinde (splicing) rol oynayan bir gen olan SON'un bir kopyasındaki işlev kaybına yol açan değişikliklerden kaynaklanır. Bildirilen değişikliklerin neredeniyse tamamı de novo olarak ortaya çıkmıştır.
Belirtiler ve semptomlar
Gelişimsel gecikme, entelektüel yetersizlik ve yüz farklılıkları tipiktir. Hastaların yarısından fazlasında nöbetler ve davranış sorunları bildirilmiştir. Beyin malformasyonları, göz sorunları, kısa boy, beslenme güçlükleri ve böbrek ya da genital farklılıklar yaygındır. Daha seyrek olarak kalp, bağırsak, bağışıklık veya işitme sorunları görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, beslenme ve eğitimsel destek; gerektiğinde göz, kalp, böbrek ve büyüme takibi ile nöbet tedavisi. Vakaların çoğu de novo olarak ortaya çıkar, ancak tekrarlama riskini belirlemede genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri yol gösterici olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
TOKIMS; Tokita-Kim syndrome; ZTTK multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome; ZTTKS
