Spastisite, Katarakt ve Serebellar Hipoplazi ile Nörogelişimsel Bozukluk
Otozomal resesif
Genlerin açılmasına yardımcı olan Mediator kompleksinin bir alt birimini kodlayan MED27 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu değişiklikler 11 ailede bildirilmiştir.
Belirtiler ve semptomlar
Gelişimsel gecikme ve entelektüel yetersizlik; gövdede spastisite ya da düşük kas tonusu, distonik hareketler ve beyin MRG'de serebellar hipoplazi ile birlikte görülebilir. Daha ağır etkilenen kişilerde katarakt ve nöbetler not edilmiştir. Serebellar atrofi de bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Göz muayenesi ve gerektiğinde kataraktın tedavisi, nöbet tedavisi ile gelişimsel, fizyoterapi ve beslenme desteği yer alır. Etkilenen bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle sonraki her çocukta tekrarlama riski vardır. Genetik danışmanlık ve yakınların taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
