Otozomal resesif
FITM2 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Yalnızca birkaç aile bildirilmiştir.
Belirtiler ve semptomlar
Çocukluk çağında başlayan ilerleyici sensörinöral işitme kaybı, distoni ve motor becerilerde kayıp ile ichthyosis benzeri kuru, pullu cilt bildirilmiştir. Yetersiz büyüme de tanımlanmıştır. Öğrenme güçlüğü ve bacaklarda sertlik (spastik paraplejі) de bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
İşitme değerlendirmesi ile işitme cihazı veya koklear implant uygulaması, distoni için nörolojik bakım, cilt bakımı ve fizyoterapi yapılabilir. Genetik danışmanlık çekinik kalıtımı açıklar ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
SIDDIS
