Otozomal dominant
Au-Kline sendromu, birçok genin etkinliğini kontrol eden bir RNA bağlayıcı protein olan HNRNPK'nın bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Genellikle proteinin işlevini durduran varyantlar yoluyla ortaya çıkar. Vakaların çoğu de novo gelişir.
Belirtiler ve semptomlar
Gelişimsel gecikme ve entelektüel yetersizlik, düşük kas tonusu ile uzun göz açıklıkları, sarkık göz kapakları ve geniş burun gibi ayırt edici yüz özellikleri tipiktir. Doğumsal kalp defektleri ve hidronefroz gibi böbrek farklılıkları yaygındır; iskelet farklılıkları da görülebilir. Daha seyrek olarak beslenme güçlükleri, işitme kaybı, damak yarığı veya kraniyosinostoz görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Yönetim; kalp, iskelet, böbrek, işitme ve göz değerlendirmelerini, gelişimsel, eğitimsel ve terapi desteğiyle birlikte içerir. Vakaların çoğu de novo gelişir, ancak etkilenen bir kişinin her çocuğunun değişikliği devralma olasılığı %50'dir; bu nedenle tekrarlama riskini genetik danışmanlık ve ebeveyn testi belirler.
Analiz edilen genler
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Au-Kline syndrome
- neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-hip dysplasia syndrome due to 9q21 microdeletion
