İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Primer Mikrosefali 26 (LMNB1)

Tüm genom dizilemesi, primer mikrosefali 26'ya neden olan yeni değişiklikler için LMNB1 genini inceler. Bu durumda baş ve beyin, doğumdan önce beklenenden daha küçüktür.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Doğumdan önce beklenenden daha küçük baş ve beyne sahip olmayla giden, genellikle zihinsel engellilikle birlikte görülen nadir bir durumdur. Hücre çekirdeğinin yapısını destekleyen LMNB1 geninin bir kopyasındaki yeni bir değişiklikten kaynaklanır.

Primer mikrosefali 26, baş ve beynin doğumdan önce beklenenden daha küçük olduğu nadir görülen bir durumdur. Mikrosefali çoğunlukla ağırdır ve genellikle gelişim geriliği ile değişen derecelerde zihinsel engellilikle birlikte görülür. Kısa boy yaygındır. Bazı kişilerde beyin yüzeyindeki kıvrımların daha basit bir desen oluşturduğu ve beyin taramalarında corpus callosum'un anormal göründüğü de bildirilmiştir.

Bu durum, LMNB1 geninin bir kopyasındaki yeni bir değişiklikten kaynaklanır. LMNB1, bir hücrenin çekirdeğini çevreleyen zar olan nükleer zarfın yapısal bir proteini olan lamin B1'i üretir. Bu protein, bölünen beyin hücreleri için önemlidir. Değişikliklerin çoğu yenidir ve durum otozomal dominant kalıtımla seyreder; bu nedenle bir çocuk etkilenmiş bir ebeveynden değişikliği miras alabilir.

Tedavi, gelişimsel ve eğitimsel destek ile büyümenin izlenmesine odaklanır. Vakaların çoğu yeni ortaya çıksa da, tekrarlama riskini belirlemek için ebeveyn testi ve genetik danışmanlık yol gösterici olur.

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal dominant

Bölünen beyin hücreleri için önemli olan, çekirdek zarfının yapısal bir proteini olan LMNB1 (lamin B1) geninin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; değişikliklerin çoğu de novo ortaya çıkar. LMNB1'in ek kopyaları (duplikasyonlar) ise erişkin başlangıçlı, farklı bir lökodistrofiye yol açar.

Belirtiler ve semptomlar

Doğumdan itibaren mevcut, genellikle ağır seyirli mikrosefali; değişken derecede gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilikle birlikte görülür. Kısa boy sık görülür. Bazı kişilerde beyin taramalarında beyin yüzeyinde basitleşmiş bir desen ve anormal korpus kallozum görülür.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Gelişimsel ve eğitimsel destek ile büyüme takibi. Vakaların çoğu de novo ortaya çıkar, ancak tekrarlama riskini belirlemek için ebeveyn testi ve genetik danışmanlık yol gösterici olur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

MCPH26

MONDO:0030928OMIM 619179MedGen 1779629Kaynaklar: [1][2][3]

Neden tüm genom dizilemesi

Bu durumun çoğu vakası yeni bir değişiklikten kaynaklanır, ancak ebeveyn testi yine de tekrarlama riskini belirlemeye yardımcı olur. Tüm genom dizilemesi, tek bir testte LMNB1 genini inceler.

Aynı genden kaynaklanan iki durum

LMNB1'in ek kopyaları, sinir sisteminin beyaz maddesini etkileyen, erişkin yaşta başlayan farklı bir durum olan lökodistrofiye neden olur. Burada anlatılan mikrosefali, genin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır ve kendine özgü özellikleri olan ayrı bir durumdur.

Büyüme ve gelişim takip edilir

Kısa boy yaygın olduğundan, büyüme gelişimle birlikte zaman içinde izlenir. Gelişimsel ve eğitimsel destek, tedavinin temel parçasıdır.

Kaynakça

  1. Cristofoli F, Moss T, Moore HW, Devriendt K, Flanagan-Steet H, May M et al., 2020. De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity. American journal of human genetics
  2. LMNB1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Raininko R, Gosky M, Padiath QS, 2016. LMNB1-Related Autosomal Dominant Leukodystrophy. GeneReviews

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin