CYP7B1 İlişkili Oksisterol Birikim Bozukluğu
Otozomal resesif
CYP7B1 geninin her iki kopyasındaki işlev kaybına yol açan değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, safra asidi üretiminde görev alan bir enzim olan oksisterol 7-alfa-hidroksilazı kodlar. Bu enzimin kaybı, spastik paraplejisi tip 5 ve bazı kişilerde karaciğer hastalığı ile ilişkilidir.
Belirtiler ve semptomlar
Kişilerde, çocukluktan yetişkinliğe kadar herhangi bir yaşta başlayabilen, bacaklarda ilerleyici sertlik ve güçsüzlükle seyreden kalıtsal spastik paraplejisi tip 5 görülebilir; bazen titreşim duyusunda azalma ve mesane kontrol sorunları da eşlik eder. Bazılarında MRG'de beynin beyaz cevherinde değişiklikler de saptanır. Bazı ailelerde ise kronik otoimmün hepatit veya siroz gibi karaciğer hastalığı da görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Spastik paraplejisi fizyoterapi, antispastisite ilaçları ve hareket yardımcı cihazlarıyla yönetilir. Karaciğer hastalığı olan kişiler, uzman hepatoloji ekipleri tarafından tedavi edilir. Etkilenmiş bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle sonraki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- congenital bile acid synthesis defect 3
- hereditary spastic paraplegia 5A
