Otozomal resesif
Kaya-Barakat-Masson sendromu, hücre içinde proteinlerin endoplazmik retikulum ile Golgi aygıtı arasındaki taşınmasına yardımcı olan YIF1B geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Konuşmanın çok sınırlı veya hiç olmadığı ciddi genel gelişim gecikmesi ve zihinsel engellilik tipiktir; buna küçük baş çevresi, düşük kas tonusu, ekstremitelerde sertlik ve hareket bozuklukları eşlik eder. Nöbetler sık görülür ve beyin taramalarında spesifik olmayan anormallikler saptanabilir. Şaşılık veya görme bozukluğu gibi göz sorunları da ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi destekleyici niteliktedir; nöbet ve hareket bozukluğu tedavisi, beslenme terapisi ve gelişimsel ile eğitimsel destek sağlanır. Genetik danışmanlık önerilir; ebeveynler genellikle taşıyıcıdır, gelecekteki her çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı 4'te 1'dir ve akrabalara taşıyıcılık testi önerilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
KABAMAS
