Otozomal dominant
Sinir hücrelerinde bulunan bir potasyum kanalı olan KCNH1'in bir kopyasındaki kazanım-fonksiyon değişikliklerinden kaynaklanır. De novo varyantlar epileptik ensefalopati ile ilişkilendirilirken, kalıtsal veya mozaik varyantlar izole epilepsi veya ateşli nöbetlerle bağlantılı bulunmuştur.
Belirtiler ve semptomlar
Gelişimsel gecikme, zihinsel engellilik ve epilepsi sık görülür. Baş parmak ve iskelet anomalileri ile tırnak hipoplazisi veya aplazisi bildirilmiştir. Yüz dismorfizmi de bu bozukluğun bir özelliğidir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Nöbetlerin bir nörolog tarafından yönetimi ile gelişimsel ve eğitimsel destek. Genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri, tekrarlama riskine yönelik rehberlik sağlar.
Analiz edilen genler
Diğer adları
KCNH1 related disorder
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Temple-Baraitser syndrome
- Zimmermann-Laband syndrome 1
