İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı

Yaşamın erken döneminden itibaren beynin normal miyelin oluşturamadığı kalıtsal hastalıklar. Bunlar arasında PLP1 ile ilişkili Pelizaeus-Merzbacher hastalığı, Pelizaeus-Merzbacher benzeri hastalık (GJC2), POLR3 ile ilişkili (4H) lökodistrofi, TUBB4A ile ilişkili H-ABC ve numaralandırılmış diğer hipomiyelinize lökodistrofiler yer alır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 20 durum

Pelizaeus-Merzbacher hastalığı (PLP1)

X'e bağlı resesif

PLP1'deki değişiklikler, en sık olarak tüm genin duplikasyonu şeklinde, erkek çocuklarda nistagmus, düşük kas tonusu ve gecikmiş motor gelişime yol açar; bunları daha sonra spastisite ve ataksi takip eder. Taşıyıcı kadınlar genellikle etkilenmez ya da hafif düzeyde etkilenir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tanı, destekleyici bakıma yön verir ve kadın akrabaların taşıyıcılık testinin yapılmasına olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

diffuse familial brain sclerosis; HLD1; Pelizaeus Merzbacher disease; Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis; Pelizaeus-Merzbacher disease, X-linked recessive; PMD; Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • null syndrome
  • Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form
MONDO:0010714OMIM 312080Orphanet 702MedGen 61440

Pelizaeus-Merzbacher benzeri hastalık (GJC2 ve diğerleri)

Otozomal resesif

Pelizaeus-Merzbacher hastalığına çok benzeyen bir durum; en sık GJC2'deki değişikliklerden kaynaklanır. Erken dönem nistagmus, gecikmiş gelişim ve daha sonra spastisite ile seyreder.

Analiz edilen genler

Diğer adları

PMLD

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 2
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 3
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 4
MONDO:0017226Orphanet 280270MedGen 894734

POLR3 ile ilişkili (4H) lökodistrofi

Otozomal resesif

POLR3A, POLR3B, POLR1C veya POLR3K'deki değişiklikler, denge ve koordinasyon sorunlarıyla birlikte hipomiyelinasyona yol açar; sıklıkla diş anomalileri ve gecikmiş ergenlik eşlik eder (hipomiyelinasyon, hipodonti ve hipogonadotropik hipogonadizm).

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tanı, diş gelişiminin ve ergenliğin izlenmesine ve gerekli durumlarda hormon tedavisine olanak tanır.

Analiz edilen genler

8 ilgili alt tip içerir ↓
  • hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
  • hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 11
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 21
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • odontoleukodystrophy
  • tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
MONDO:0700282MedGen 871615

Bazal ganglion ve serebellum atrofisi ile birlikte hipomiyelinasyon (H-ABC, TUBB4A)

Otozomal dominant

Genellikle TUBB4A'daki yeni değişiklikler, bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlayan distoni, sertlik ve ataksi gibi hareket sorunlarıyla birlikte hipomiyelinasyona yol açar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

H-ABC; HABC; HLD6; hypomyelinating leukodystrophy 6; hypomyelinating leukodystrophy type 6; hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

MONDO:0012905OMIM 612438Orphanet 139441MedGen 436642

Hipomiyelinize lökodistrofi 5 (HYCC1)

Otozomal resesif

Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.

Analiz edilen genler

Diğer adları

FAM126A leukodystrophy; HLD5; hypomyelinating leukodystrophy 5; hypomyelinating leukodystrophy type 5; hypomyelination - congenital cataract; hypomyelination and congenital cataract; hypomyelination-congenital cataract syndrome; leukodystrophy caused by mutation in FAM126A

MONDO:0012514OMIM 610532Orphanet 85163MedGen 501134

Hipomiyelinize lökodistrofi 9 (RARS1)

Otozomal resesif

Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.

Analiz edilen genler

Diğer adları

HLD9; hypomyelinating leukodystrophy 9; hypomyelinating leukodystrophy type 9; leukodystrophy caused by mutation in RARS; RARS leukodystrophy; RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy

MONDO:0014506OMIM 616140Orphanet 438114MedGen 863760

Hipomiyelinize lökodistrofi 10 (PYCR2)

Otozomal resesif

Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.

Analiz edilen genler

Diğer adları

HLD10; hypomyelinating leukodystrophy 10; hypomyelinating leukodystrophy type 10; leukodystrophy caused by mutation in PYCR2; PYCR2 leukodystrophy; PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy

MONDO:0014632OMIM 616420Orphanet 481152MedGen 904191

Hipomiyelinize lökodistrofi 12 (VPS11)

Otozomal resesif

Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.

Analiz edilen genler

Diğer adları

HLD12; hypomyelinating leukodystrophy 12; hypomyelinating leukodystrophy type 12; leukodystrophy caused by mutation in VPS11; VPS11 leukodystrophy; VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy

MONDO:0014732OMIM 616683Orphanet 466934MedGen 905068

Hipomiyelinize lökodistrofi 13 (HIKESHI)

Otozomal resesif

Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.

Analiz edilen genler

Diğer adları

HIKESHI leukodystrophy; HLD13; hypomyelinating leukodystrophy 13; hypomyelinating leukodystrophy type 13; leukodystrophy caused by mutation in HIKESHI

MONDO:0014813OMIM 616881MedGen 896545

Hipomiyelinize lökodistrofi 14 (UFM1)

Otozomal resesif

Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.

Analiz edilen genler

Diğer adları

HLD14

MONDO:0033486OMIM 617899MedGen 1635255

Hipomiyelinize lökodistrofi 15 (EPRS1)

Otozomal resesif

Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.

Analiz edilen genler

Diğer adları

HLD15

MONDO:0054782OMIM 617951MedGen 1633653

Hipomiyelinize lökodistrofi 16 (TMEM106B)

Otozomal dominant

Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.

Analiz edilen genler

Diğer adları

HLD16

MONDO:0054791OMIM 617964MedGen 1631337

Hipomiyelinize lökodistrofi 17 (AIMP2)

Otozomal resesif

Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.

Analiz edilen genler

Diğer adları

HLD17

MONDO:0054817OMIM 618006MedGen 1644557

Hipomiyelinize lökodistrofi 18 (DEGS1)

Otozomal resesif

Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.

Analiz edilen genler

Diğer adları

DEGS1-HLD; DEGS1-related hypomyelinating leukodystrophy; HLD18; hypomyelinating leukodystrophy 18

MONDO:0032730OMIM 618404MedGen 1680067

Hipomiyelinize lökodistrofi 19, geçici infantil (TMEM63A)

Otozomal dominant

Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.

Analiz edilen genler

Diğer adları

HLD19

MONDO:0032871OMIM 618688MedGen 1684698

Hipomiyelinize lökodistrofi 22 (CLDN11)

Otozomal dominant

Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.

Analiz edilen genler

Diğer adları

HLD22

MONDO:0025701OMIM 619328MedGen 1787833

Hipomiyelinize lökodistrofi 23 (RNF220)

Otozomal resesif

Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.

Analiz edilen genler

Diğer adları

HLD23

MONDO:0030514OMIM 619688MedGen 1794284

Hipomiyelinize lökodistrofi 24 (ATP11A)

Otozomal dominant

Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.

Analiz edilen genler

MONDO:0859242OMIM 619851MedGen 1805365

Hipomiyelinize lökodistrofi 25 (TMEM163)

Otozomal dominant

Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.

Analiz edilen genler

MONDO:0859378OMIM 620243MedGen 1840911

Beyin sapı ve omurilik tutulumu ile bacak spastisitesi içeren hipomiyelinasyon (DARS1)

Otozomal resesif

Beyindeki miyelinin normal şekilde oluşmadığı, gecikmiş gelişim ve hareket sorunlarına yol açan, nadir görülen kalıtsal bir hipomiyelinize lökodistrofi türü.

Analiz edilen genler

Diğer adları

HBSL; hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity

MONDO:0014115OMIM 615281Orphanet 363412MedGen 1667792

Sınırlamalar

  • Pelizaeus-Merzbacher hastalığının çoğu, küçük bir değişiklikten ziyade tüm PLP1 geninin duplikasyonundan kaynaklanır. Duplikasyon gibi kopya sayısı değişiklikleri, küçük varyantlara göre daha az güvenilir şekilde saptanır ve hedefli bir yöntemle doğrulanmaya ihtiyaç duyabilir.

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin