Otozomal dominant
Epigenetik düzenleyici bir kompleksin parçası olan PHIP geninin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu da işlevsel protein miktarını azaltır. Varyantlar çoğunlukla de novo olmakla birlikte, bazıları hafif etkilenmiş olabilen bir ebeveynden miras alınır.
Belirtiler ve semptomlar
Gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik veya öğrenme güçlükleri ile birlikte dikkat güçlükleri (DEHB) ya da kaygı gibi davranış farklılıkları görülür. Çocukluk döneminden itibaren fazla kilo veya obezite yaygındır; büyük kulaklar, belirgin kaşlar ve uzun filtrum gibi karakteristik yüz özellikleri de sıktır. Düşük kas tonusu ve görme sorunları yaygındır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, eğitimsel ve davranışsal destek ile erken yaştan itibaren beslenme, fiziksel aktivite ve kiloya dikkat edilmesi önerilir. Değişiklikler hafif etkilenmiş ebeveynlerden miras alınabileceğinden, genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri tekrarlama riskinin netleştirilmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Chung-Jansen syndrome; developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features; DIDOD
