İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

Özet

Sitogenetik konum
2q35
Koordinatlar
Kromozom 2: 218.270.519–218.346.793 (GRCh38)
Eksonlar
76,3 kb boyunca 10 ekson
Protein
385 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
DYT8, PDC, DKFZp564N1362, FPD1, MR-1, BRP17, FKSG19, TAHCCP2, KIAA1184, KIPP1184, MGC31943, PKND1, MR-1S
MANE Select transkripti
ENST00000273077.9NM_015488.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi

    • Paroksismal DiskineziOtozomal dominant

      Paroksismal diskinezi (PD), tekrarlayan ve yalnızca kısa süren, nöbetler halinde ortaya çıkan anormal istem dışı hareketler şeklinde görülen, nadir ve heterojen bir hareket bozuklukları grubudur. PD; paroksismal kinezigenik diskinezi (PKD), paroksismal kinezigenik olmayan diskinezi (PNKD), paroksismal egzersiz kaynaklı diskinezi (PED) ve PKD'nin varyant formu olan infantil konvülsiyon ve koreoatetoz sendromunu (ICCA sendromu) kapsar.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Kalıtsal Distoni

      DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PNKD geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, PNKD genin yerini gösteren köşeli parantezle. PNKD ve yakınındaki 21 gen, kromozom 2 üzerinde, 217.808.656 ile 218.808.655 arasında.Kromozom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbTNS1: 217.799.588–218.033.982, geri iplikTNS1RUFY4: 218.034.960–218.090.649, ileri iplikRUFY4CXCR2: 218.125.269–218.137.251, ileri iplikCXCR2CXCR1: 218.162.841–218.166.969, geri iplikCXCR1ARPC2: 218.216.630–218.254.356, ileri iplikARPC2GPBAR1: 218.259.496–218.263.861, ileri iplikGPBAR1AAMP: 218.264.125–218.270.889, geri iplikAAMPPNKD: 218.270.519–218.346.793, ileri iplikPNKDTMBIM1: 218.274.193–218.292.589, geri iplikTMBIM1CATIP: 218.356.838–218.369.962, ileri iplikCATIPSLC11A1: 218.382.006–218.396.906, ileri iplikSLC11A1CTDSP1: 218.397.136–218.405.942, ileri iplikCTDSP1VIL1: 218.419.083–218.453.295, ileri iplikVIL1USP37: 218.450.251–218.568.768, geri iplikUSP37CNOT9: 218.568.575–218.597.080, ileri iplikCNOT9PLCD4: 218.607.855–218.637.186, ileri iplikPLCD4ZNF142: 218.633.329–218.659.655, geri iplikZNF142BCS1L: 218.658.764–218.668.759, ileri iplikBCS1LRNF25: 218.662.081–218.672.009, geri iplikRNF25STK36: 218.672.027–218.702.717, ileri iplikSTK36TTLL4: 218.710.773–218.759.724, ileri iplikTTLL4CYP27A1: 218.781.688–218.825.335, ileri iplikCYP27A1PNKD şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 218.270.519–218.270.602, 84 bazEkson 2: 218.271.381–218.271.549, 169 bazEkson 3: 218.339.783–218.339.898, 116 bazEkson 4: 218.340.029–218.340.141, 113 bazEkson 5: 218.340.728–218.340.786, 59 bazEkson 6: 218.341.534–218.341.626, 93 bazEkson 7: 218.341.981–218.342.144, 164 bazEkson 8: 218.343.500–218.343.586, 87 bazEkson 9: 218.344.455–218.344.570, 116 bazEkson 10: 218.344.808–218.346.793, 1.986 baz15105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 76,3 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.158 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PNKD genini nasıl okur

2

PNKD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PNKD genindeki 76,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PNKD geni: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pnkd

Vancouver

Dante Labs. PNKD geni: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pnkd

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al