Otozomal resesif
PNPLA6 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen, sinirlerde ve diğer dokularda hücre zarlarının korunmasına yardımcı olan bir enzim olan nöropati hedef esterazı (neuropathy target esterase) üretir.
Belirtiler ve semptomlar
Belirtiler bir yelpaze boyunca değişkenlik gösterir. Yaygın belirtiler arasında görme kaybına yol açan ilerleyici retinal distrofi, dengesiz yürüme ve konuşma bozukluğuna neden olan serebellar ataksi ve düşük hipofiz hormon düzeylerinden kaynaklanan gelişimi geri kalmış ergenlik yer alır. Oliver-McFarlane formunda uzun kirpikler, seyrek saç dökülmesi ve büyüme hormonu eksikliği de görülebilir. Daha az sıklıkla spastisite, periferik nöropati veya bilişsel güçlükler ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Düzenli göz, nörolojik ve endokrin değerlendirmeleri yapılmalı; ergenlik, büyüme veya diğer hipofiz yetmezlikleri için hormon replasmanı uygulanmalıdır. Ayrıca fizyoterapi ve düşük görme desteği sağlanabilir. Etkilenmiş bir çocuğun ebeveynleri genellikle her ikisi de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi önerilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
RAPH syndrome
