Mitokondri ve peroksizomları bölmek için birlikte çalışan DNM1L veya MFF genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır. DNM1L değişiklikleri genellikle tek bir kopyayı etkiler ve sıklıkla de novo olarak ortaya çıkar, ancak çekinik formlar da mevcuttur; MFF ile ilişkili hastalık ise her iki kopyada değişiklik gerektirir.
Belirtiler ve semptomlar
DNM1L ile ilişkili hastalık genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu, kontrolü zor nöbetler ve bazen ani ensefalopati ya da status epileptikus ile kendini gösterir; en ağır vakalar bebeklik döneminde ölümcüldür. MFF ile ilişkili hastalık genellikle daha hafiftir; gelişimsel gecikme, nöbetler, optik atrofi ve periferik nöropati görülür, bazen Leigh benzeri beyin değişiklikleriyle birlikte olabilir. Daha az sıklıkla DNM1L değişiklikleri izole optik atrofiye neden olur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım destekleyicidir; nöbet kontrolü, beslenme, rehabilitasyon ve göz bakımına odaklanır ve nöroloji ile metabolizma uzmanları tarafından yönetilir. Genetik danışmanlık, hangi genin etkilendiğine göre yönlendirilir: de novo DNM1L değişiklikleri için ebeveyn testi, MFF için ise taşıyıcı testi.
Diğer adları
encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2
- encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
