Hücre içindeki endozom adı verilen bölmelerin asitliğini kontrol eden bir proteini kodlayan SLC9A6 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Değişikliği taşıyan bir kopyaya sahip erkekler etkilenir; değişiklik taşıyan kadınlarda belirti görülmeyebilir veya hafif öğrenme ya da davranış güçlükleri olabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Erkek çocuklarda, genellikle erken çocukluk döneminde başlayan, çoğu zaman ağır seyreden zihinsel engellilik; konuşmanın tamamen yokluğu ya da çok sınırlı olması ve nöbetler görülür. Mutlu bir mizaç, hiperaktivite, dengesiz yürüyüş ve küçük baş çevresi sık görülür. Bazı kişilerde çocukluğun ilerleyen dönemlerinde kazanılmış becerilerde kayıp olabilir; göz hareketi sorunları ya da yutma güçlükleri de ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Nöbet tedavisi, fizyoterapi, iletişim desteği ve davranışsal bakım; büyüme, beslenme ve yürüme takibi ile birlikte. Genetik danışmanlık ve annenin ile kadın akrabaların test edilmesi, değişikliğin kalıtsal olup olmadığını ve gelecekteki çocuklar için riski netleştirir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Angelman-like syndrome X-linked; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Christianson type; intellectual disability microcephaly epilepsy and ataxia syndrome; intellectual disability X-linked syndromic Christianson type; mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia syndrome; mental retardation, X-linked, syndromic, Christianson type; MRXS Christianson; MRXSCH; X-linked intellectual disability - craniofacial dysmorphism - epilepsy - ophthalmoplegia - cerebellar atrophy
