Gelişmekte olan beynde sinir hücrelerinin hareketine başlamasını bozan değişikliklerden kaynaklanır. X kromozomu üzerinde bulunan FLNA, bilinen en yaygın nedendir ve esas olarak kadınları etkiler, çünkü erkeklerde FLNA kaybı çoğunlukla yaşamla bağdaşmaz. ARF1 ve MAP1B dominant formlara neden olur.
Belirtiler ve semptomlar
Çoğunlukla ergenlik çağında başlayan nöbetler en sık görülen belirtidir; FLNA'da zeka genellikle normal düzeyde olup hafif etkilenebilir. FLNA ayrıca genişlemiş aort ve kapak hastalığı gibi kalp ve damar sorunlarına, akciğer veya eklem sorunlarına da yol açabilir. Diğer genler ise daha sık olarak gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik ile ilişkilendirilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
FLNA değişikliği olan kişiler için nöbet tedavisi ve kalp ile aort görüntülemesi. Genetik danışmanlık kalıtımın netleştirilmesine yardımcı olur: FLNA değişikliği taşıyan bir kadının her çocuğuna bunu aktarma olasılığı %50'dir.
Kapsanan özgül formlar
8 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- chromosome 5Q14.3 deletion syndrome, distal
- heterotopia, periventricular, associated with chromosome 5P anomalies
- heterotopia, periventricular, X-linked dominant
- periventricular heterotopia with microcephaly, autosomal recessive
- periventricular nodular heterotopia 6
- periventricular nodular heterotopia 7
- periventricular nodular heterotopia 8
- periventricular nodular heterotopia 9
