TNR ile İlişkili Spastisiteli ve Geçici Opistotonuslu Nörogelişimsel Bozukluk
Otozomal resesif
Sinir bağlantıları ve miyelinizasyonda rol oynayan, beynin hücre dışı matriksinde bulunan bir protein olan TNR (tenasin-R) geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Belirgin olabilen gelişimsel gecikme; gövdede düşük tonus ve bacaklarda sertlik (spastisite) ile seyreder. Bebeklikte zamanla azalan geriye doğru kavislenme (opistotonus) ataklari görülür. Durum genellikle ilerlemez.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Fizyoterapi, spastisitenin yönetimi, hareket yardımcıları ve gelişimsel destek. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık mevcuttur.
Analiz edilen genler
