Gen
PRKRA
protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2
- HGNC 9438(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000180228(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 8575(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q31.2
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 178.431.414–178.451.175 (GRCh38)
- Eksonlar
- 19,8 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 313 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- PACT, RAX, HSD14, DYT16
- MANE Select transkripti
- ENST00000325748.9NM_003690.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PRKRA ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi
- Distoni 16Otozomal resesif
Distoni 16 (DYT16), erken başlangıçlı ilerleyici ekstremite distonisi, laringeal ve oromandibular distoni ile parkinsonizmle karakterize, çok nadir görülen ve yakın zamanda tanımlanmış bir hareket bozukluğudur.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Kalıtsal Distoni
DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
PRKRA geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 19,8 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 942 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PRKRA genini nasıl okur
2
PRKRA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PRKRA genindeki 19,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PRKRA ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PRKRA geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PRKRA geni: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prkra
Dante Labs. PRKRA geni: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prkra
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde