Otozomal dominant
Konuşma ile ilgili beyin devrelerinde önemli rol oynayan bir transkripsiyon faktörü olan FOXP2'nin bir kopyasındaki işlev kaybından kaynaklanır. Kalıtsal olabileceği gibi de novo olarak ortaya çıkabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Başlıca özellik, konuşma seslerini üretmede ve sıralamada güçlük yaşandığı çocukluk çağı konuşma apraksisidir; sıklıkla ifade edici ve alıcı dil güçlükleri de eşlik eder. İnce motor becerilerde güçlükler de bildirilmektedir. Bazı kişilerde öğrenme güçlükleri veya otistik özellikler de görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Konuşma ve dil terapisi ile eğitimsel destek uygulanır. Genetik danışmanlık; değişikliğin aktarılma olasılığının %50 olduğunu ve değişikliğin yeni ortaya çıkmış gibi görünmesi durumunda ebeveynlerin test edilmesini kapsar.
Analiz edilen genler
Diğer adları
dysphasia
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- childhood apraxia of speech
- familial developmental dysphasia
