Otozomal dominant
Gelişim sırasında gen aktivitesini kontrol eden bir histon asetiltransferaz olan KAT6B'nin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bildirilen değişiklikler de novo ortaya çıkar; genin hangi bölgesinde yer aldıkları ise hangi özelliklerin görüleceğini etkiler.
Belirtiler ve semptomlar
Gelişimsel gecikme ve düşük kas tonusuyla birlikte entelektüel yetersizlik tüm formlarda yaygındır. Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson sendromunda dar ve sarkık göz kapakları, maske benzeri bir yüz, uzun başparmaklar ve büyük ayak parmakları ile küçük veya hiç olmayan diz kapakları görülür. Genitopatellar sendromda ise diz kapaklarının olmaması, eklem kontraktürleri, genital farklılıklar ve beyin ile böbrek anomalileri bulunur. Daha seyrek olarak kalp defektleri, işitme kaybı veya diş sorunları görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tiroid fonksiyon testleri, kalp, böbrek, işitme ve göz değerlendirmesi, gerektiğinde göz kapağı ameliyatı ve gelişimsel destek. Bildirilen vakalar de novo ortaya çıkar; ancak ebeveyn testi ve genetik danışmanlık, tekrarlama riskinin tahmin edilmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
KAT6B-related disorder
