İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Primer Ailesel Beyin Kalsifikasyonu

Beynin bazal ganglion bölgesinde kalsiyum tuzlarının birikmesidir; yaşa bağlı fizyolojik bir bulgu olabileceği gibi, metabolik, genetik, enfeksiyöz veya vasküler bozukluklar gibi çeşitli altta yatan durumların bir belirtisi de olabilir ve bazen nörolojik semptomlarla ilişkili olabilir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 4 durum

Primer Ailesel Beyin Kalsifikasyonu (Tüm Tipler)

Primer ailesel beyin kalsifikasyonunu (bilateral striopallidodentate kalsinozis) kapsayan üst başlık; dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ve XPR1 formlarını ve resesif MYORG ile JAM2 formlarını içerir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

basal ganglia calcification; basal ganglia degeneration with calcification; BSPDC; cerebrovascular ferrocalcinosis; Fahr disease; idiopathic basal ganglia calcification; PFBC; Primary Familial Brain Calcification

Kapsanan özgül formlar

  • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu, İdiopatik, 7, Otozomal Resesif

    Otozomal resesif

    MYORG

  • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu, İdiopatik, 8, Otozomal Resesif

    Otozomal resesif

    JAM2

  • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu, İdiopatik, 1

    Otozomal dominant

    SLC20A2

10 ilgili alt tip içerir ↓
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 1
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 10, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 11, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 4
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 5
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 6
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 8, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 9, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, childhood-onset
MONDO:0008947Orphanet 1980

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin