Mikrosefali, Epilepsi ve Beyin Atrofisi ile Birlikte Nörogelişimsel Bozukluk
Otozomal resesif
Bu durum, hücre içindeki bölmeler arasında proteinleri taşıyan TRAPP kompleksinin bir parçası olan TRAPPC6B geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu süreç, sinir hücrelerinin gelişimi için önemlidir.
Belirtiler ve semptomlar
Küçük baş ve epilepsi görülür. Ifade edici dilin bulunmaması eşliğinde zihinsel engellilik tipiktir. Beyin taramalarında korteks, serebellum ve korpus kallosumda hacim azalması görülür. Otistik özellikler ve stereotipiler bildirilmiştir; bazı kişilerde distoni veya spastisite ortaya çıkar.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Nöbet tedavisi ve nörolojik takip ile birlikte gelişimsel, eğitimsel ve davranışsal destek sağlanır. Genetik danışmanlık önerilir; ebeveynler genellikle taşıyıcıdır ve akrabalara taşıyıcılık testi önerilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
NEDMEBA
