Otozomal dominant
RNA helikaz üreten DHX30 geninin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Birçok değişiklik, proteinin kritik bölgelerinde yer alan missense değişikliklerdir ve bildirilen vakaların birkaçı de novo olarak ortaya çıkmıştır; bir kopyayı devre dışı bırakan değişiklikler genellikle daha hafif bir tablo oluşturma eğilimindedir.
Belirtiler ve semptomlar
Ciddi genel gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik görülür; ciddi konuşma bozukluğu veya dil gelişiminin tamamen olmaması eşlik edebilir. Yürüme anormallikleri yaygındır ve motor gelişim belirgin şekilde gecikir. Beslenme güçlükleri, uyku sorunları ve otistik özellikler sık görülür. Nöbetler de ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, fizyoterapi, iletişim ve beslenme desteği ile uyku ve nöbetlerin değerlendirilmesi önerilir. Bildirilen vakaların birkaçı de novo olarak ortaya çıkmıştır; ancak genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri, tekrarlama riskinin açıklığa kavuşturulmasına yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
DHX30 syndrome; DHX30-related complex neurodevelopmental disorder; NEDMIAL; neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome
