Canavan hastalığı
Otozomal resesif
Aspartoasilaz enziminin eksikliği, yaşamın ilk aylarından itibaren büyük baş çevresi, baş kontrolünde zayıflık, düşük kas tonusu ve gelişimsel gecikmeye yol açar; daha hafif formları da mevcuttur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tanı, destekleyici bakımın planlanmasına, yakın akrabalar için taşıyıcılık testine ve üreme planlamasına olanak tanır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ACY2 deficiency; aminoacylase 2 deficiency; aspartoacylase deficiency; Canavan-VAN Bogaert-Bertrand disease; spongy degeneration of central nervous system; spongy degeneration of the brain; spongy degeneration of the central nervous system; Von Bogaert-Bertrand disease
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- mild Canavan disease
- severe Canavan disease
