Otozomal resesif
GTPBP2'nin her iki kopyasındaki işlev kaybına yol açan değişikliklerden kaynaklanır. GTPBP2, ribozomla ilişkili kalite kontrolünde görev alan bir GTP bağlayıcı proteini kodlar. Literatürde yaklaşık 27 kişi bildirilmiştir.
Belirtiler ve semptomlar
Gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik; buna konuşma bozukluğu, düşük kas tonusu ve hareket bozuklukları eşlik eder. Görme bozukluğu sık görülür ve beyin MR bulguları değişkendir. Mikrosefali ve epilepsi de bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, eğitsel ve terapi desteği ile göz ve nörolojik takip önerilir. Etkilenen bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; genetik danışmanlık ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
JABELS
