Otozomal dominant
Birçok gelişim geninin etkinliğini kontrol eden bir kromatin düzenleyicisi olan KMT2A'nın bir kopyasındaki işlev kaybına yol açan değişikliklerden kaynaklanır. Vakaların çoğu de novo olarak ortaya çıkar, ancak etkilenmiş bir ebeveynden kalıtıldığı da bildirilmiştir.
Belirtiler ve semptomlar
Kişiden kişiye belirgin farklılıklar gösteren gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik, düşük kas tonusu ve kısa boy görülebilir. Dirsek, sırt ve uzuvlarda fazla kıl büyümesi ile kalın kaşlar ve uzun kirpikler gibi kendine özgü yüz özellikleri karakteristiktir. Bildirilen diğer özellikler arasında nöbetler, beslenme sorunları, davranışsal farklılıklar ve kalp defektleri yer almaktadır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Büyüme, beslenme, göz ve kalp takibiyle birlikte gelişimsel, eğitimsel ve davranışsal destek sağlanır. Vakaların çoğu de novo olarak ortaya çıkar, ancak genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri tekrarlama riskinin belirlenmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
A syndrome of abnormal facies, short stature, and psychomotor retardation; hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome; WDSTS; Wiedemann Grosse Dibbern syndrome
