Otozomal dominant
Aksonlar boyunca taşınma sırasında motor proteinleri yüklerle bağlayan MAPK8IP3 (JIP3 olarak da adlandırılır) geninin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Bildirilen değişikliklerin birkaçı de novo olarak ortaya çıkmıştır.
Belirtiler ve semptomlar
Gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik sıklıkla düşük kas tonusu ile birlikte görülür; bazı kişilerde ise kas tonusunda artış veya spastisite bulunabilir. Birçok kişide beyin MRG'sinde, örneğin ince korpus kallozum (bir çalışmada kişilerin yaklaşık %62'sinde bildirilmiştir) ya da serebral atrofi gibi farklılıklar görülür. Diğer belirtiler arasında nöbetler, dikkat sorunları, şaşılık ve mikrosefali bulunur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, eğitimsel ve terapi desteği; gerektiğinde nöroloji, göz ve davranış değerlendirmesi. Birkaç değişiklik de novo olarak ortaya çıkmıştır; bu nedenle genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri tekrarlama riskinin belirlenmesinde yol gösterici olabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
NEDBA
