Otozomal dominant
Sinir hücrelerinin şekli ve bağlantıları için önemli bir yapısal protein olan beta-II spektrini kodlayan SPTBN1 geninin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Değişikliklerin çoğu de novo ortaya çıkar.
Belirtiler ve semptomlar
Belirgin konuşma ve dil gecikmesinin eşlik ettiği gelişimsel gecikme ile hafiften ağıra kadar değişen zihinsel yetersizlik görülür. Otistik özellikler, davranış ve hareket anormallikleri ile düşük kas tonusu yaygındır; bir kısım bireylerde nöbetler görülür. Yüz farklılıkları değişkendir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, konuşma ve eğitimsel destek; davranışsal ve nörolojik değerlendirme ile nöbet görülürse tedavisi. Vakaların çoğu de novo ortaya çıkar, ancak değişikliği bir ebeveyn taşıyabilir; bu nedenle tekrarlama riskini belirlemek için genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yol göstericidir.
Analiz edilen genler
