X'e bağlı dominant
Kromatini ve gen aktivitesini düzenleyen bir kompleksin parçası olan MSL3 geninin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bildirilen değişikliklerin çoğu, etkilenen çocukta yeni (de novo) ortaya çıkmıştır ve hem erkekler hem de kadınlar etkilenir.
Belirtiler ve semptomlar
Hafiften ağıra kadar değişen global gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik yaygındır; bebeklik döneminde kas tonusu sorunları ve beslenme güçlükleri de görülür. Otizm spektrum bozukluğu ve dismorfik yüz özellikleri de sık görülür. Serebellar vermis hipoplazisi, beyin MRG'sinde tutarlı olarak saptanan bir bulgudur. İşitme kaybı ve gastrointestinal sorunlar da ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, beslenme ve fizik tedavi desteğiyle birlikte çok disiplinli bakım ve izlem. Vakaların çoğu de novo ortaya çıktığından tekrarlama riski genellikle düşüktür; ancak bunu doğrulamak için genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Basilicata-Akhtar syndrome, X-linked dominant; MRXSBA
