Otozomal resesif
Gelişmekte olan dokularda, beyin ve lenfatik damarlar dahil, hücrelerin nasıl organize olacağını yönlendiren büyük bir hücre yapışma proteinini kodlayan FAT4 geninin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Van Maldergem sendromunda görüldüğü gibi, kraniyofasiyal ve iskeletsel farklılıklarla birlikte nörogelişimsel anormallikler.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel ve eğitimsel destek, işitme, böbrek ve nörolojik değerlendirme ile birlikte. Etkilenen bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
MONDO:0100603Kaynaklar: [1][2]
