Otozomal resesif
Otofaji sırasında otofagozomların lizozomlarla birleşmesine yardımcı olan EPG5 genindeki her iki kopyadaki değişikliklerden kaynaklanır. Bozulmuş otofaji beyin, kalp ve bağışıklık sistemi dahil birkaç vücut sistemini etkileyebilir.
Belirtiler ve semptomlar
Korpus kallozum agenezisi ve diğer beyin farklılıkları, ağır gelişimsel gecikme, doğumdan sonra küçük baş çevresi, katarakt, aile üyelerine kıyasla açık ten ve saç, kardiyomiyopati ve bağışıklık yetmezliğine bağlı tekrarlayan enfeksiyonlar. Birçok çocukta düşük kas tonusu ve gelişme geriliği görülür. Daha az sıklıkla nöbetler, işitme kaybı ya da böbrek veya karaciğer tutulumu görülebilir; yaşam süresi genellikle sınırlıdır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Kalp, göz, nöroloji ve bağışıklık değerlendirmeleri, göğüs enfeksiyonlarının erken tedavisi ve beslenme desteği dahil olmak üzere multidisipliner destekleyici bakım uygulanır. Etkilenmiş bir çocuğun ebeveynleri genellikle her ikisi de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık, taşıyıcılık testi ve prenatal test seçenekleri görüşülebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
absent corpus callosum cataract immunodeficiency; absent corpus callosum-cataract-immunodeficiency syndrome; corpus callosum agenesis-cataract-immunodeficiency syndrome; Dionisi Vici Sabetta Gambarara syndrome; immunodeficiency with cleft lip/palate, cataract, hypopigmentation and absent corpus callosum; VICIS
