Otozomal resesif
Hücrelerden hatalı haberci RNA'yı temizleyen anlamsız mRNA yıkım yolunun bir parçası olan SMG8 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bildirilen dört ailenin dördü akraba evliliği olanlardı; en az biri değildi.
Belirtiler ve semptomlar
Genel gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik, kendine özgü yüz özellikleriyle birlikte görülür. Bazılarında baş çevresinin küçük olduğu (mikrosefali) bildirilmiştir. Katarakt gibi göz malformasyonları ve konjenital kalp malformasyonları da bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, eğitimsel ve terapi desteği; mevcut özelliklere göre yönlendirilen göz, kalp ve büyüme değerlendirmeleri. Genellikle her iki ebeveyn de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi önerilir.
Analiz edilen genler
