Otozomal dominant
BCL11A geninin bir kopyasındaki, işlevini azaltan bir değişiklikten kaynaklanır. BCL11A beyin gelişimini ve fetal hemoglobini düzenler; bu genin kaybı fetal hemoglobinin kalıcı olarak yükselmesine yol açar. Çoğu vaka de novo olarak ortaya çıkar.
Belirtiler ve semptomlar
Değişen derecelerde gelişimsel gecikme ve entelektüel yetersizlik; konuşma gecikmesi, düşük kas tonusu ve otizm dahil davranışsal farklılıklar görülür. Mikrosefali, şaşılık ve hafif yüz özellikleri yaygındır. Kan testlerinde yükselmiş fetal hemoglobin saptanır; bu durum semptom oluşturmaz. Bazı kişilerde nöbetler görülür; beyin taramalarında küçük beyin sapı gibi arka beyin farklılıkları ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, konuşma ve eğitimsel destek; gerektiğinde göz ve davranışsal değerlendirme ile nöbet tedavisi. Çoğu vaka de novo ortaya çıkar, ancak tekrarlama riskini belirlemek için genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yol göstericidir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
BCL11A-related BAFopathy; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of foetal haemoglobin; Dias-Logan syndrome; DILOS; DILOS; hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome; intellectual developmental disorder with hereditary persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal HEMOGLOBIN
